Utredning vid CKG

På Centrum för kardiovaskulär genetik, CKG, erbjuder vi ett samlat omhändertagande kring patienter och familjer med allvarliga monogenetiska hjärt- och kärlsjukdomar, alltså sjukdomar som beror på en förändring i en enda gen.

DNA-sträng

Med spetskompetens från flera specialiteter erbjuder CKG remitterande läkare från hela Skandinavien utredning av patienter, där man misstänker någon ärftlig hjärtsjukdom.

Utredningen innefattar

• genetisk vägledning
• genetisk provtagning
• patientinformation (även per telefon)
• släktanalys
• familjemottagning. 

Utreder med ultraljud och EKG

För att ställa diagnos gör vi en utredning, där bland annat EKG och ultraljud ingår. Vi granskar släktingars journaler och ritar ett släktträd för att bekräfta att det är en familjär sjukdom. Vi informerar om sjukdomen, vilka möjligheter till kontrollprogram som finns samt behandling och förebyggande åtgärder.

Om patienten efter genetisk vägledning samtycker gör vi sedan ett gentest. Identifierar vi ett sjukdomsanlag erbjuder vi hela familjen genetisk testning och utredning.

Genetiskt test är valfritt

Vid den genetiska vägledningen informerar vi patienten om sjukdomen och hur den ärvs och att det finns möjlighet till genetisk undersökning. Vi diskuterar hur stor risken är att en person i familjen bär på anlaget, att han eller hon utvecklar sjukdomen och för den vidare till sina barn. Målet är att alla ska ta ett självständigt och välgrundat beslut om de vill testa sig eller inte.

Genetisk diagnostik är speciell därför att information om en individ påverkar övriga släktingar.

Familjemottagning vid CKG

Vid en familjemottagning samlas släktingar från flera generationer för att träffa ett team med läkare, genetisk vägledare och ibland även dietist och kurator. Familjen erbjuds undersökning och information om sjukdomens risker, behandling och ärftlighet. 

Om vi hittar fler sjuka eller anlagsbärare i familjen kan de få förebyggande behandling eller uppföljning i kontrollprogram. Ibland innebär det att vi kan påverka sjukdomsförloppet hos en anlagsbärare som ännu inte har några symptom av sin sjukdom. 

Nus har en unik samverkan mellan specialiteter

CKG vid Norrlands universitetssjukhus är framgångsrikt inom forskning och utveckling men även modellen med samverkan mellan olika specialiteter är unik. 

De stora fördelarna med vårt arbetssätt är att familjen får en samtidig och samlad kunskap, vilket ger ökad trygghet och större möjlighet att förebygga och behandla sjukdomarna. 

CKG vid Norrlands universitetssjukhus har fått stort förtroende, nationellt och internationellt, vilket lett till att enheten ofta kontaktas för konsultationer och utbildningsuppdrag. 

En framgångsfaktor är universitetssjukhusets storlek som möjliggör nära samarbete och korta beslutsvägar mellan verksamheter. Här har medarbetarna också stora möjligheter att utveckla verksamheten och komma med betydelsefulla innovationer. Även närheten till Umeå universitet är betydelsefull för forskning och undervisning.

 


Kontakt

Katarina Englund
Koordinator och genetisk vägledare
E-post: ckg@vll.se
Telefon: 090-785 13 19