Forskning vid CKG

Det vetenskapliga material vi bygger upp inom CKG handlar om kardiovaskulära sjukdomar som är monogenetiska, det vill säga där en enda genförändring ger ett arvsanlag som leder till sjukdom.

Med kliniska och molekylärgenetiska studier hoppas vi kunna påverka insjuknande, förlopp och prognos. 

Vi analyserar bland annat så kallade genotyp-fenotypkorrelationer. Det innebär att vi jämför egenskaper som individen fått genom arv med de symptom som sjukdomen yttrar sig med. 

Faktorer som påverkar prognosen

På så vis kan vi identifiera faktorer som påverkar prognosen. Hit hör till exempel elakartade, maligna, mutationer med hög dödlighet och gener som modifierar sjukdomen. 

Vid CKG forskar vi på sjukdomarna familjär hyperkolesterolemi, familjära thorakala aortaaneurysm och -dissektioner, hypertrofisk kardiomyopati, långt QT-syndrom och plötslig hjärtdöd.


Kontakt

Katarina Englund
Koordinator och genetisk vägledare
E-post: ckg@vll.se
Telefon: 090-785 13 19